генетические мутации
Статьи с этим тегом
Анофтальм: этиология, диагностика и терапевтические подходы при редкой врожденной патологии
Анофтальм — редкая врожденная патология, характеризующаяся отсутствием одного или обоих глаз. В статье рассмотрены генетические и средовые причины, методы диагностики (включая УЗИ, КТ, МРТ и генетическое тестирование), а также подходы …
Читать далее →
Ретинобластома: этиология, клиническая картина и терапевтические подходы при редкой злокачественной опухоли глаза у детей
Ретинобластома — редкое злокачественное новообразование сетчатки у детей, возникающее вследствие генетических мутаций. Статья описывает наследственные и спонтанные формы, ключевые симптомы (лейкокория, страбизм), методы лечения (хирургия, лучевая и химиотерапия, криотерапия) и …
Читать далее →
Синдром Ваарденбурга: этиология, классификация, клиническая картина и диагностика
Синдром Ваарденбурга — редкое генетическое заболевание, проявляющееся депигментацией радужки, волос и кожи, а также тугоухостью. Материал 2023 года освещает этиологию, типы, диагностику и подходы к ведению пациентов.
Читать далее →Ещё по теме «генетические мутации» по всему сайту
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Исследователи Университета Оклахомы завершили картирование генетических мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями сетчатки (inherited retinal diseases, IRD).... Негативные результаты: генетическая загадка У 33 из 103 пациентов, несмотря на клинический диагноз IRD, детектируемых генетических мукаций выявлено не было....
Статья Терапия CRISPR замедляет дегенерацию сетчатки при пигментном ретините независимо от генетической мутации
мутации.... Разработка индивидуальных терапий для каждой мутации представляет собой сложную клиническую задачу....
Статья Генетическая мутация, обеспечивающая китовым акулам сумеречное зрение, вызывает куриную слепоту у людей
Японские исследователи выявили генетическую мутацию в сетчатке китовых акул, которая позволяет этим крупнейшим рыбам мира видеть в полной темноте на большой глубине.... Тот же аминокислотный сайт у человека при генетическом изменении вызывает врожденную стационарную куриную слепоту....
Статья Анофтальм: этиология, диагностика и терапевтические подходы при редкой врожденной патологии
Этиология анофтальма Причины анофтальма многообразны и включают генетические и средовые факторы. 1. Генетические мутации Генетические мутации играют ключевую роль в развитии анофтальма.... Различные генетические тесты, такие как хромосомный микроматричный анализ, секвенирование генов и панельное тестирование генов, могут быть выполнены для выявления специфических генетических мутаций или...
Статья Метаболиты крови снижают генетический риск развития глаукомы
Хотя генетические шкалы риска помогают выявлять пациентов из группы высокого риска, наличие генетической предрасположенности далеко не всегда приводит к манифестации заболевания.... В будущем предстоит изучить, как негенетические факторы — загрязнение воздуха, стресс, физическая активность и характер питания — могут влиять на метаболомные шкалы риска и модифицировать генетическую...
Статья Моделирование патобиологии наследственной ретинопатии RP59 с использованием мышиных моделей
Эти генетические изменения постепенно ухудшают зрение, приводя к слепоте через годы или десятилетия.... из Университета Алабамы в Бирмингеме разработали генетически модифицированных лабораторных мышей, несущих мутации DHDDS, аналогичные человеческим вариантам РP59....
Статья Ретинобластома: этиология, клиническая картина и терапевтические подходы при редкой злокачественной опухоли глаза у детей
мутации.... В случае спонтанной генетической мутации предотвратить ретинобластому невозможно, однако раннее выявление и адекватная терапия улучшают прогноз сохранения зрения и излечения....
Статья Первый случай терапевтического прайм-редактирования в глазу живого организма: прорыв в доставке генетических инструментов
Прайм-редактирование (prime editing), известное своей способностью корректировать широкий спектр патогенных генетических мутаций, впервые было эффективно применено в живых организмах.... Данный метод успешно скорректировал мутации у мышиных моделей генетической слепоты, частично восстановив зрение, а также продемонстрировал безопасное применение в головном мозге мышей без признаков нецелевых...
Статья Международное исследование выявило шесть новых генетических локусов, ассоциированных с передним увеитом
В результате идентифицировано шесть генетических локусов, ассоциированных с заболеванием, из которых три ранее не описывались в литературе.... Все выявленные генетические регионы содержат биологически значимые гены, участвующие в иммунном ответе, что подтверждает аутоиммунную природу переднего увеита....
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
Диагностический алгоритм включает: Молекулярно-генетическое тестирование (выявление мутаций MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6); Периметрию (центральная или центроцекальная скотома); Оптическую когерентную томографию... Заключение Наследственная оптическая нейропатия Лебера остается сложной медико-генетической проблемой....